به گزارش خبرنگار کردپرس، «همه چیز زیر سر این ژنتیک است. نمی دانم از زندگی ما چه می خواهد.» این را مادر «زهیر» 12 ساله می گوید. پسربچه ای که دچار اختلال ژنتیکی شده و به یک بیماری نادر به نام «SMA؛ آتروفی عضلانی نخاعی» مبتلا شده است.

با وجود آنکه می گویند بیشتر بیماریهای ژنتیکی بر اثر ازدواج های فامیلی است اما پدر و مادر «زهیر» باهم فامیل نیستند و خودشان هم علت این مشکل را نمی دانند. آنان حتی از بیماری فرزندشان تا دو سال پیش مطلع نبودند. «زهیر مدام احساس ناراحتی می کرد. هر دکتری هم که می رفتیم یکسری آزمایش می گرفت و جواب درستی به ما نمیداد و اصلاً فکر اینکه همچین بیماری در دنیا وجود داشته باشد را هم نمی کردیم.»

«آتروفی عضلانی نخاعی» یک نوع بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص پروتئین در سلول های بدن باعث تحلیل رفتن عضلات شده و در نهایت موجب مرگ بیمار می شود. این بیماری توسط پدر و مادر به فرزند انتقال داده می شود و به گونه ای است که ژن معیوب را والدین هردو باهم ایجاد می کنند.

«زهیر» از دو سال پیش به دلیل پیشرفت بیماری اش هیچ حرکتی ندارد و تنها چشمانش است که به نوعی زندگی می کنند. شاید بتوان گفت همین دیدن هم نوعی غنیمت است چیزی که «ابوالفضل» از آن محروم شده و تقریباً وضعیتی بدتر از «زهیر» دارد.

این پسر 13 ساله که از 6 سالگی علایم بیماری اش مشخص شد در عرض کمتر از دو ماه تمام سیستم ایمنی بدن اش از کار افتاد و حتی شنوایی و بینایی هم ندارد و تنها زندگی اش به ضربان قلبی بند است که آن هم هر لحظه امکان دارد از کار کردن بایستد.

«ابوالفضل» به گفته مادرش به بیماری بسیار نادر «ALD؛ آدرنولکودیستروفی» مبتلا بوده و در حال حاضر یک زندگی نباتی دارد. «اصلاً نام این بیماری را نشنیده بودیم و فکر اینکه در خانواده ما چنین چیزی وجود داشته باشد هم قابل تصور نبود. چگونه می توانیم باور کنیم بچه ای که تا دیروز عادی نفس می کشید امروز به این وضعیت افتاده است.»

پدر و مادر ابوالفضل هم فامیل نیستند و هنوز چگونه فرزندشان دچار این بیماری شده را نمی دانند. این بار اما مادر به عنوان ناقل بیماری شناخته می شود به گونه ای که فرزند با دریافت ژن معیوب از مادر خود اگر پسر باشد بیمار شده و اگر دختر باشد همانند مادر ناقل خواهد شد.

«آدرنولکودیستروفی» نوعی بیماری ژنتیکی بسیار نادر بوده که با نقص آنزیمی در بدن همراه است. نقصی که بیشتر در مغز رخ می دهد و باعث ایجاد مایعی سفید رنگ در مغز شده و به مرور زمان تک تک بافت بدن را از کار می اندازد و در نهایت مرگ بیمار را شامل می شود.

گرچه این دو مورد از بیماری باعث از کار افتادن بیماران می شود اما بیماری «نازگل» کمی متفاوت تر است. او که 5 سال بیشتر ندارد اما آن قدر درد می کشد که به گفته مادرش شاید کمتر کسی تحمل این همه درد را داشته باشد.

«EB؛ بیماری پروانه ای» نام بیماری «نازگل» است. یک بیماری پوستی نادر که بر اثر نقص در بافت های پوستی به وجود آمده و با تاول های خونریزی دهنده دردناکی همراه می شود.

این بیماری هم از طریق ژن های معیوب والدین به فرزند انتقال داده می شود و اغلب اوقات تا آخر عمر همراه فرد بیمار بوده و به گونه ای نیست که مرگ زودهنگام بیمار را به همراه داشته باشد.

در این میان هرچند «نازگل» می تواند تحرکی داشته باشد و ببیند و خودش غذا بخورد اما در نوع پیشرفته هم بیمار در این موارد دچار مشکل می شود و البته تا آخر عمر گریبان گیرش است.

خانواده این دختر 5 ساله هم از شناخت این بیماری و وجود آن بی خبر بودند و نمی دانند علت آن چه می تواند باشد.

بی خبری از «نادرها»

این ها تنها سه روایت از رنج زندگی بیماران نادر بود. بیمارانی که هر کدام به دلایل نقص ژنتیکی سلامتی خود را از دست داده اند. در این میان بیشترین نکته این است که خانواده ها از وجود بیماریهای نادر بی خبرند و حتی با وجود هشدارها آن را جدی نمی گیرند.

بارها توجه به مشکلات ژنتیکی توسط پزشکان تأکید شده اما همچنان چرخه معیوب ژنتیک به دلیل بی توجهی خانواده و مسئولان تندتر شده و زندگی بسیاری را دچار مشکل کرده است.

کارشناسان معتقدند معرفی انواع بیماریها از نادر گرفته تا خاص باید برای مردم صورت گیرد و به نوعی به آنان مشاوره های لازم داده شود به خصوص در مورد بیماریهای نادر که به دلیل اینکه تعداد درگیر شدن افراد به آن ها کم است، ناشناخته مانده اند، نکته ای که حتی بسیاری از مسئولان هم خود آگاهی چندانی ندارند.

به همین دلیل است که بیماری نادر را به عنوان بیماری یتیم یا فقیر می شناسند چرا که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار می دهد.

اغلب بیماریهای نادر جزو اختلالات ژنتیکی بوده و حتی اگر علایم آن ها خیلی زود ظاهر نشود در تمامی دوران زندگی یک فرد با او همراه خواهند بود و همچنین اگر در اوایل زندگی مبتلایان ظاهر شود در حدود 30 درصد از کودکان مبتلا به بیماری نادر قبل از رسیدن به 5 سالگی می میرند.

در حال حاضر در دنیا نادرترین بیماری مربوط به بیماری ژنتیکی «کمبود آنزیم ریبوز-5- فسفات ایزومراز» است که تا کنون یک مورد از این نوع بیماری در جهان شناسایی شده است.

درمان و هزینه های آن

بیماران نادر راه درمان قطعی ندارند تنها در بعضی از موارد برای جلوگیری از پیشرفت بیماری یکسری داروها و درمان هایی وجود دارند که آن هم با هزینه های بالایی همراه هستند.

البته به گفته متخصصان ژنتیک بعضی از بیماریهای نادر اگر در زمان نوزادی تشخیص داده شوند درمان پذیر بوده و می توان امید به سالم شدن فرد داشت اما این موارد کم بوده و بسیاری از بیماریها حتی با غربالگری ژنتیک هم قابل تشخیص نیستند مگر اینکه خانواده ها از قبل نمونه هایی را در نسل های خود داشته باشند.

با این وجود درمان بیماران نادر باتوجه به سنگین بودن هزینه های آن باعث شده بسیاری از خانواده ها دست به خودمراقبتی زده و همین وضعیت نامناسب بیماران را تشدید می کند.

گرچه بنیاد بیماران نادر در کشور فعال بوده و به شناسایی بیماریهای نادر و تحت پوشش قرار دادن آنان می پردازد اما به دلیل اینکه این مرکز با تعداد کمی از بیمارستان های کشور قرارداد دارد و در دسترس همه نیست چندان نمی توان به کمک های این بنیاد هم امیدوار بود چرا که بسیاری از افراد روستایی قادر به مسافرت و حمل و نقل بیماران خود نیستند.

در این میان نیاز است مسئولان امر با در نظر گرفتن وضعیت این گونه بیماران فعالیت بنیاد را گسترش داده و تا جایی که امکان دارد مشاوره های ژنتیک را بیشتر کرده و دست همیاری به خانواده هایی بدهند که رنج زندگی خود را با نادرترین ها می گذرانند./

^* گزارش: زیبا امیدی فر